logo
МЕНЮ

Что такое болезнь Вильсона–Коновалова и как ее лечить

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственная патология, которая поражает центральную нервную систему и печень в результате нарушения синтеза (обмена) меди в организме. Чаще всего болезнь развивается в возрасте 15–35 лет.

Причины

Болезнь передается наследственно, от родителей к ребенку (в 0,25% случаев). Происходит мутация вещества, отвечающего за синтез меди в организме, в результате медь накапливается в клетках печени и нервной системы, повреждая их.

Болезнь Вильсона различает несколько видов:

  • Дрожательно-ригидная – происходит поражение печени, наблюдается гипертермия (повышение температуры тела) до 37,5 градусов, непроизвольное сокращение гладкой мускулатуры, ее дрожание;
  • Брюшная – происходит изолированное (имеет четкие границы) поражение печени, такой вид патологии быстро приводит к смерти;
  • Экстрапирамидно-корковая – характеризуется параличом конечностей (невозможно осуществлять двигательные функции) и тяжелым слабоумием, эпилептическими припадками с последующим летальным исходом;
  • Дрожательная – происходит тремор (дрожание) конечностей, постепенно возникают мышечные сокращения, наблюдается медленная, монотонная речь;
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая – болезнь быстро поражает сердечную мышцу, нервную систему и мышечно-связочный аппарат, смертельный исход отмечается спустя 2–3 года от начала болезни. При данной форме наблюдаются периоды ремиссии и обострения.

По характеру течения:

  • Латентная форма (бессимптомная) – отсутствуют клинические признаки патологии, но происходят изменения в организме; длительность этой стадии 5–7 лет;
  • Острая – присутствуют характерные клинические признаки.

Симптомы болезни

При болезни Вильсона выделяют следующие группы клинических признаков:

Со стороны нервной системы:

  • Нарушение глотания;
  • Агрессия, апатия, раздражительность;
  • Гиперкинезы (навязчивые повторяющиеся движения в конечностях);
  • Снижение памяти;
  • Нарушение почерка: он становится неразборчивым, неровным;
  • Обездвиживание (паралич);
  • Бессонница;
  • Тремор (дрожание, подергивание) головы, конечностей;
  • Расстройство координации, нарушение речи;
  • Судорожные припадки (помутнение сознания, нередко обмороки).

Со стороны печени:

  • Интоксикация (самоотравление организма токсическими веществами);
  • Желтушность кожных покровов, слизистых, белков глаз;
  • Кожный зуд;
  • Гипертермия до 38–39 градусов, иногда постоянная субфебрильная температура (37–37,5);
  • Дискомфорт, боль в правом подреберье;
  • Обесцвечивание испражнений;
  • Потемнение мочи;
  • Увеличение проекции печени.

Со стороны других внутренних органов:

  • ГлазПоражение почек;
  • Анемия (малокровие);
  • Катаракта (помутнение хрусталика);
  • Импотенция, снижение сексуальной активности;
  • Патологии со стороны костной системы (переломы, остеопороз);
  • Заболевания кожных покровов;
  • Аменорея – отсутствие менструаций;
  • Возникновение золотисто-коричневого кольца около роговицы глаза (кольцо Кляйзера-Фляйшера).

Диагностика заболевания

Диагноз «заболевание Вильсона – Коновалова» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, когда возникли первые клинические проявления), при осмотре (желтуха, болезненность в правом боку, дрожание конечностей), по результатам лабораторных исследований.

Диагностические обследования:

  • УЗИАнализ крови для выявления концентрации меди;
  • Анализ мочи на выявление суточного выделения меди;
  • Генотипирование – выявление мутации гена;
  • УЗИ печени – увеличение ее проекции, патологические изменения;
  • Биопсия печени – забор небольшого кусочка органа, который изучают под микроскопом, при данном заболевании измеряют уровень меди;
  • Электроэнцефалография – оценивают происходящие изменения в головном мозге.

Методы лечения

В лечении заболевания применяют следующие лекарственные средства:

  • Препараты, которые связывают и выводят медь из организма: унитиол, Д-пеницилламин, триентин. Триентин, по 1–2 таблетки трижды в день;
  • Витаминотерапия: витамины В1 (тиамин), В6 (пиридоксин). Пиридоксин, по 2–3 таблетки 1–2 раза в сутки;
  • Антиоксиданты – выводят токсические вещества: липин, берлитион, глутаргин. Глутаргин, по 1 таблетке трижды в день;
  • Иммуносупрессивные средства – подавляют иммунную систему для того, чтобы не происходило самоотравление организма медью: анакинра, циклоспарин А, такролимус. Такролимус, по 1 капсуле дважды в сутки;
  • ГепторГепатопротекторы – защищают печень от вредных воздействий: гептор, урдокса. Гептор, по 3 таблетки дважды в сутки;
  • Цинксодержащие средства, которые ограничивают поступление меди в организм: цинктерал, окись цинка, цинк сульфата. Цинктерал, по 1 таблетке трижды в день.

Симптоматическое лечение:

  • Жаропонижающие средства: парацетамол, анальгин, аспирин. Анальгин, по 1–2 таблетки 2–3 раза за день;
  • Обезболивающие средства: баралгин, брустан, кетанов. Кетанов, по 1 таблетке 2 раза в день;
  • Успокоительные препараты: валериана, пустырник, нейроплант. Нейроплант, по 1 таблетке трижды в день;
  • Ноотропные средства – улучшают двигательную активность конечностей: мексидол, фенибут, фезам. Фезам, по 1–2 капсулы 3 раза в сутки.

Хирургическое лечение

В случае тяжелого течения патологии, при неэффективной медикаментозной терапии, при развитии фульминантной формы назначают трансплантацию (пересадку) печени.

Диета

При заболевании Вильсона-Коновалова питание должно быть дробными, минимальными порциями, не меньше 5 раз в день. Ограничивают прием меди до 1 мг в день. Блюда должны быть в отварном, запеченном, тушеном виде. В рационе должны преобладать легкоусвояемые белки и клетчатка.

Разрешенные продукты:

  • СупОвощи, фрукты, зелень, ягоды;
  • Нежирное мясо, рыба, птица;
  • Кисломолочные продукты;
  • Крупы, злаки;
  • Белый хлеб;
  • Растительное, сливочное масло;
  • Черный и зеленый чай, отвар шиповника.

Продукты, которые нужно исключить из рациона:

  • Жирные, соленые, копченые, маринованные блюда;
  • Консервы;
  • Щавель, шпинат;
  • Сухофрукты;
  • Грибы;
  • Бобовые культуры;
  • Рожь, отруби;
  • Овощи, насыщенные эфирными маслами (редис, чеснок, лук);
  • Морепродукты, морская рыба;
  • Черный хлеб;
  • Колбасные изделия;
  • Сдоба;
  • Цитрусовые, виноград, абрикосы;
  • Полуфабрикаты;
  • Орехи, мед, шоколад, мороженое;
  • Кофе, какао, газированные и спиртные напитки, минеральная вода.

Осложнения

При болезни Вильсона могут сформироваться следующие осложнения:

  • Цирроз печени (разрастание в органе рубцовой ткани);
  • Печеночная энцефалопатия (спутанное сознание, нервно-мышечные нарушения);
  • Печеночная недостаточность;
  • Злокачественная опухоль;
  • При игнорировании заболевания могут возникать серьезные осложнения!
    Печеночно-легочный синдром (дефицит кислорода);
  • Почечная недостаточность;
  • Бесплодие;
  • Кровотечения;
  • Пастозность (отеки);
  • Фульминантная форма гепатита (стремительный, массовый некроз – омертвение клеток органа);
  • Гастропатия (поражение желудка);
  • Варикозное расширение вен пищевода;
  • Почечнокаменная болезнь;
  • Асцит (скопление жидкости в брюшине);
  • Колопатия (поражение толстой кишки);
  • Летальный исход.
Поделиться статьей с друзьями:
Свежие комментарии
И я часто имею дело с вздутием. А все из-за слишком насыщенного графика, даже поесть по-человечески не успеваю, приходится что-то хватать на ходу. Народные средства пробовала, помогают, но не всегда есть возможность их готовить. От вздутия спасаюсь симетиконом, в составе фенхель, а он как раз отлично справляется с повышенным газообразованием).
Мне лечение интерфероном и рибавирином вообще не помогло, был в шоке когда узнал что только зря потратил время. В общем решил попробовать лечиться в другой стране. Тут на помощь пришла молдавская компания MedTour Moldova, они записали меня на прием к отличному гепатологу, с их помощью смог купить все необходимые лекарства (прошел 12 недельный курс лечения софосбувиром и ледипасвиром). К концу последней недели гепатита С в крови вообще не осталось, побочные эффекты были минимальные.
Да-да у меня на нервяках тоже изжога бывает нередко((( Тоже антарейтом спасаюсь, даже на всякий случай ношу с собой. А то мало ли вдруг стресс какой случится.
С-уреазный дыхательный тест делала когда были проблемы с кишечником, сказали провериться на хеликобактер. В нашей поликлинике можно это узнать только глотая зонд, я раз через это прошла и больше ни под каким предлогом не пойду на повтор. Врач увидела мою категоричность и посоветовала провести С-уреазный дыхательный тест. К сожалению, проводят его не везде. Но я нашла такую клинику, в Медси в Хорошевском проезде сделала. Разница между этими двумя процедурами - небо и земля, при проведении этого теста вообще не было дискомфорта. В принципе, и стоило обследование не дорого, особенно если учесть чего мне удалось избежать. Результат выдали сразу. Такое обследование можно проходить, вполне комфортное, информативное.
Сейчас читают
Кларитромицин Препараты
Метронидазол Препараты
Добавить комментарий

Болезни ЖКТ Симптомы Запах изо рта Икота Диагностика Изжога