Что такое болезнь Вильсона–Коновалова и как ее лечить

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственная патология, которая поражает центральную нервную систему и печень в результате нарушения синтеза (обмена) меди в организме. Чаще всего болезнь развивается в возрасте 15–35 лет.

Причины

Болезнь передается наследственно, от родителей к ребенку (в 0,25% случаев). Происходит мутация вещества, отвечающего за синтез меди в организме, в результате медь накапливается в клетках печени и нервной системы, повреждая их.

Болезнь Вильсона различает несколько видов:

• Дрожательно-ригидная – происходит поражение печени, наблюдается гипертермия (повышение температуры тела) до 37,5 градусов, непроизвольное сокращение гладкой мускулатуры, ее дрожание;
• Брюшная – происходит изолированное (имеет четкие границы) поражение печени, такой вид патологии быстро приводит к смерти;
• Экстрапирамидно-корковая – характеризуется параличом конечностей (невозможно осуществлять двигательные функции) и тяжелым слабоумием, эпилептическими припадками с последующим летальным исходом;
• Дрожательная – происходит тремор (дрожание) конечностей, постепенно возникают мышечные сокращения, наблюдается медленная, монотонная речь;
• Ригидно-аритмогиперкинетическая – болезнь быстро поражает сердечную мышцу, нервную систему и мышечно-связочный аппарат, смертельный исход отмечается спустя 2–3 года от начала болезни. При данной форме наблюдаются периоды ремиссии и обострения.

По характеру течения:

• Латентная форма (бессимптомная) – отсутствуют клинические признаки патологии, но происходят изменения в организме; длительность этой стадии 5–7 лет;
• Острая – присутствуют характерные клинические признаки.

Симптомы болезни

При болезни Вильсона выделяют следующие группы клинических признаков:

Со стороны нервной системы:

• Нарушение глотания;
• Агрессия, апатия, раздражительность;
• Гиперкинезы (навязчивые повторяющиеся движения в конечностях);
• Снижение памяти;
• Нарушение почерка: он становится неразборчивым, неровным;
• Обездвиживание (паралич);
• Бессонница;
• Тремор (дрожание, подергивание) головы, конечностей;
• Расстройство координации, нарушение речи;
• Судорожные припадки (помутнение сознания, нередко обмороки).

Со стороны печени:

• Интоксикация (самоотравление организма токсическими веществами);
• Желтушность кожных покровов, слизистых, белков глаз;
• Кожный зуд;
• Гипертермия до 38–39 градусов, иногда постоянная субфебрильная температура (37–37,5);
• Дискомфорт, боль в правом подреберье;
• Обесцвечивание испражнений;
• Потемнение мочи;
• Увеличение проекции печени.

Со стороны других внутренних органов:

• Поражение почек;
• Анемия (малокровие);
• Катаракта (помутнение хрусталика);
• Импотенция, снижение сексуальной активности;
• Патологии со стороны костной системы (переломы, остеопороз);
• Заболевания кожных покровов;
• Аменорея – отсутствие менструаций;
• Возникновение золотисто-коричневого кольца около роговицы глаза (кольцо Кляйзера-Фляйшера).

Диагностика заболевания

Диагноз «заболевание Вильсона – Коновалова» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, когда возникли первые клинические проявления), при осмотре (желтуха, болезненность в правом боку, дрожание конечностей), по результатам лабораторных исследований.

Диагностические обследования:

• Анализ крови для выявления концентрации меди;
• Анализ мочи на выявление суточного выделения меди;
• Генотипирование – выявление мутации гена;
• УЗИ печени – увеличение ее проекции, патологические изменения;
• Биопсия печени – забор небольшого кусочка органа, который изучают под микроскопом, при данном заболевании измеряют уровень меди;
• Электроэнцефалография – оценивают происходящие изменения в головном мозге.

Методы лечения

В лечении заболевания применяют следующие лекарственные средства:

• Препараты, которые связывают и выводят медь из организма: унитиол, Д-пеницилламин, триентин. Триентин, по 1–2 таблетки трижды в день;
• Витаминотерапия: витамины В1 (тиамин), В6 (пиридоксин). Пиридоксин, по 2–3 таблетки 1–2 раза в сутки;
• Антиоксиданты – выводят токсические вещества: липин, берлитион, глутаргин. Глутаргин, по 1 таблетке трижды в день;
• Иммуносупрессивные средства – подавляют иммунную систему для того, чтобы не происходило самоотравление организма медью: анакинра, циклоспарин А, такролимус. Такролимус, по 1 капсуле дважды в сутки;
• Гепатопротекторы – защищают печень от вредных воздействий: гептор, урдокса. Гептор, по 3 таблетки дважды в сутки;
• Цинксодержащие средства, которые ограничивают поступление меди в организм: цинктерал, окись цинка, цинк сульфата. Цинктерал, по 1 таблетке трижды в день.

Симптоматическое лечение:

• Жаропонижающие средства: парацетамол, анальгин, аспирин. Анальгин, по 1–2 таблетки 2–3 раза за день;
• Обезболивающие средства: баралгин, брустан, кетанов. Кетанов, по 1 таблетке 2 раза в день;
• Успокоительные препараты: валериана, пустырник, нейроплант. Нейроплант, по 1 таблетке трижды в день;
• Ноотропные средства – улучшают двигательную активность конечностей: мексидол, фенибут, фезам. Фезам, по 1–2 капсулы 3 раза в сутки.

Хирургическое лечение

В случае тяжелого течения патологии, при неэффективной медикаментозной терапии, при развитии фульминантной формы назначают трансплантацию (пересадку) печени.

Диета

При заболевании Вильсона-Коновалова питание должно быть дробными, минимальными порциями, не меньше 5 раз в день. Ограничивают прием меди до 1 мг в день. Блюда должны быть в отварном, запеченном, тушеном виде. В рационе должны преобладать легкоусвояемые белки и клетчатка.

Разрешенные продукты:

• Овощи, фрукты, зелень, ягоды;
• Нежирное мясо, рыба, птица;
• Кисломолочные продукты;
• Крупы, злаки;
• Белый хлеб;
• Растительное, сливочное масло;
• Черный и зеленый чай, отвар шиповника.

Продукты, которые нужно исключить из рациона:

• Жирные, соленые, копченые, маринованные блюда;
• Консервы;
• Щавель, шпинат;
• Сухофрукты;
• Грибы;
• Бобовые культуры;
• Рожь, отруби;
• Овощи, насыщенные эфирными маслами (редис, чеснок, лук);
• Морепродукты, морская рыба;
• Черный хлеб;
• Колбасные изделия;
• Сдоба;
• Цитрусовые, виноград, абрикосы;
• Полуфабрикаты;
• Орехи, мед, шоколад, мороженое;
• Кофе, какао, газированные и спиртные напитки, минеральная вода.

Осложнения

При болезни Вильсона могут сформироваться следующие осложнения:

• Цирроз печени (разрастание в органе рубцовой ткани);
• Печеночная энцефалопатия (спутанное сознание, нервно-мышечные нарушения);
• Печеночная недостаточность;
• Злокачественная опухоль;
• При игнорировании заболевания могут возникать серьезные осложнения!
  Печеночно-легочный синдром (дефицит кислорода);
• Почечная недостаточность;
• Бесплодие;
• Кровотечения;
• Пастозность (отеки);
• Фульминантная форма гепатита (стремительный, массовый некроз – омертвение клеток органа);
• Гастропатия (поражение желудка);
• Варикозное расширение вен пищевода;
• Почечнокаменная болезнь;
• Асцит (скопление жидкости в брюшине);
• Колопатия (поражение толстой кишки);
• Летальный исход.