
Что такое болезнь Вильсона–Коновалова и как ее лечить
Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственная патология, которая поражает центральную нервную систему и печень в результате нарушения синтеза (обмена) меди в организме. Чаще всего болезнь развивается в возрасте 15–35 лет.
Причины
Болезнь передается наследственно, от родителей к ребенку (в 0,25% случаев). Происходит мутация вещества, отвечающего за синтез меди в организме, в результате медь накапливается в клетках печени и нервной системы, повреждая их.
Болезнь Вильсона различает несколько видов:
- Дрожательно-ригидная – происходит поражение печени, наблюдается гипертермия (повышение температуры тела) до 37,5 градусов, непроизвольное сокращение гладкой мускулатуры, ее дрожание;
- Брюшная – происходит изолированное (имеет четкие границы) поражение печени, такой вид патологии быстро приводит к смерти;
- Экстрапирамидно-корковая – характеризуется параличом конечностей (невозможно осуществлять двигательные функции) и тяжелым слабоумием, эпилептическими припадками с последующим летальным исходом;
- Дрожательная – происходит тремор (дрожание) конечностей, постепенно возникают мышечные сокращения, наблюдается медленная, монотонная речь;
- Ригидно-аритмогиперкинетическая – болезнь быстро поражает сердечную мышцу, нервную систему и мышечно-связочный аппарат, смертельный исход отмечается спустя 2–3 года от начала болезни. При данной форме наблюдаются периоды ремиссии и обострения.
По характеру течения:
- Латентная форма (бессимптомная) – отсутствуют клинические признаки патологии, но происходят изменения в организме; длительность этой стадии 5–7 лет;
- Острая – присутствуют характерные клинические признаки.
Симптомы болезни
При болезни Вильсона выделяют следующие группы клинических признаков:
Со стороны нервной системы:
- Нарушение глотания;
- Агрессия, апатия, раздражительность;
- Гиперкинезы (навязчивые повторяющиеся движения в конечностях);
- Снижение памяти;
- Нарушение почерка: он становится неразборчивым, неровным;
- Обездвиживание (паралич);
- Бессонница;
- Тремор (дрожание, подергивание) головы, конечностей;
- Расстройство координации, нарушение речи;
- Судорожные припадки (помутнение сознания, нередко обмороки).
Со стороны печени:
- Интоксикация (самоотравление организма токсическими веществами);
- Желтушность кожных покровов, слизистых, белков глаз;
- Кожный зуд;
- Гипертермия до 38–39 градусов, иногда постоянная субфебрильная температура (37–37,5);
- Дискомфорт, боль в правом подреберье;
- Обесцвечивание испражнений;
- Потемнение мочи;
- Увеличение проекции печени.
Со стороны других внутренних органов:
Поражение почек;
- Анемия (малокровие);
- Катаракта (помутнение хрусталика);
- Импотенция, снижение сексуальной активности;
- Патологии со стороны костной системы (переломы, остеопороз);
- Заболевания кожных покровов;
- Аменорея – отсутствие менструаций;
- Возникновение золотисто-коричневого кольца около роговицы глаза (кольцо Кляйзера-Фляйшера).
Диагностика заболевания
Диагноз «заболевание Вильсона – Коновалова» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, когда возникли первые клинические проявления), при осмотре (желтуха, болезненность в правом боку, дрожание конечностей), по результатам лабораторных исследований.
Диагностические обследования:
Анализ крови для выявления концентрации меди;
- Анализ мочи на выявление суточного выделения меди;
- Генотипирование – выявление мутации гена;
- УЗИ печени – увеличение ее проекции, патологические изменения;
- Биопсия печени – забор небольшого кусочка органа, который изучают под микроскопом, при данном заболевании измеряют уровень меди;
- Электроэнцефалография – оценивают происходящие изменения в головном мозге.
Методы лечения
В лечении заболевания применяют следующие лекарственные средства:
- Препараты, которые связывают и выводят медь из организма: унитиол, Д-пеницилламин, триентин. Триентин, по 1–2 таблетки трижды в день;
- Витаминотерапия: витамины В1 (тиамин), В6 (пиридоксин). Пиридоксин, по 2–3 таблетки 1–2 раза в сутки;
- Антиоксиданты – выводят токсические вещества: липин, берлитион, глутаргин. Глутаргин, по 1 таблетке трижды в день;
- Иммуносупрессивные средства – подавляют иммунную систему для того, чтобы не происходило самоотравление организма медью: анакинра, циклоспарин А, такролимус. Такролимус, по 1 капсуле дважды в сутки;
Гепатопротекторы – защищают печень от вредных воздействий: гептор, урдокса. Гептор, по 3 таблетки дважды в сутки;
- Цинксодержащие средства, которые ограничивают поступление меди в организм: цинктерал, окись цинка, цинк сульфата. Цинктерал, по 1 таблетке трижды в день.
Симптоматическое лечение:
- Жаропонижающие средства: парацетамол, анальгин, аспирин. Анальгин, по 1–2 таблетки 2–3 раза за день;
- Обезболивающие средства: баралгин, брустан, кетанов. Кетанов, по 1 таблетке 2 раза в день;
- Успокоительные препараты: валериана, пустырник, нейроплант. Нейроплант, по 1 таблетке трижды в день;
- Ноотропные средства – улучшают двигательную активность конечностей: мексидол, фенибут, фезам. Фезам, по 1–2 капсулы 3 раза в сутки.
Хирургическое лечение
В случае тяжелого течения патологии, при неэффективной медикаментозной терапии, при развитии фульминантной формы назначают трансплантацию (пересадку) печени.
Диета
При заболевании Вильсона-Коновалова питание должно быть дробными, минимальными порциями, не меньше 5 раз в день. Ограничивают прием меди до 1 мг в день. Блюда должны быть в отварном, запеченном, тушеном виде. В рационе должны преобладать легкоусвояемые белки и клетчатка.
Разрешенные продукты:
Овощи, фрукты, зелень, ягоды;
- Нежирное мясо, рыба, птица;
- Кисломолочные продукты;
- Крупы, злаки;
- Белый хлеб;
- Растительное, сливочное масло;
- Черный и зеленый чай, отвар шиповника.
Продукты, которые нужно исключить из рациона:
- Жирные, соленые, копченые, маринованные блюда;
- Консервы;
- Щавель, шпинат;
- Сухофрукты;
- Грибы;
- Бобовые культуры;
- Рожь, отруби;
- Овощи, насыщенные эфирными маслами (редис, чеснок, лук);
- Морепродукты, морская рыба;
- Черный хлеб;
- Колбасные изделия;
- Сдоба;
- Цитрусовые, виноград, абрикосы;
- Полуфабрикаты;
- Орехи, мед, шоколад, мороженое;
- Кофе, какао, газированные и спиртные напитки, минеральная вода.
Осложнения
При болезни Вильсона могут сформироваться следующие осложнения:
- Цирроз печени (разрастание в органе рубцовой ткани);
- Печеночная энцефалопатия (спутанное сознание, нервно-мышечные нарушения);
- Печеночная недостаточность;
- Злокачественная опухоль;
- При игнорировании заболевания могут возникать серьезные осложнения!Печеночно-легочный синдром (дефицит кислорода);
- Почечная недостаточность;
- Бесплодие;
- Кровотечения;
- Пастозность (отеки);
- Фульминантная форма гепатита (стремительный, массовый некроз – омертвение клеток органа);
- Гастропатия (поражение желудка);
- Варикозное расширение вен пищевода;
- Почечнокаменная болезнь;
- Асцит (скопление жидкости в брюшине);
- Колопатия (поражение толстой кишки);
- Летальный исход.