logo
МЕНЮ

Методы диагностики синдрома Жильбера

Синдромом Жильбера называют особое врожденное заболевание печени. Как правило, главным проявлением этого недуга является гипербилирубиномия, возникающая за счет непрямого свободного билирубина.

В гепатоцитах печени пациента происходит накопление пигмента липофусцина. Также для этого заболевания характерно появление желтухи. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-доминантному типу.

В этой статье вы узнаете все причины и симптомы синдрома Жильбера, а так же диагностику этого заболевания и методы лечения.

Симптомы синдрома Жильбера

Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, поскольку у них он встречается практически в 2 – 3 раза чаще, чем у представительниц слабого пола. Как правило, проявляется синдром в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.

Практически всегда при наличии врожденного заболевания печени выраженная определенная симптоматика отсутствует или же наблюдается в минимальном проявлении, поэтому очень часто многие специалисты называют это не болезнью, а некоторой особенностью организма в физиологическом плане.

Симптоматика неврологического характера синдрома Жильбера всегда минимальна и заключается лишь в незначительном проявлении слабости, быстрой утомляемости, головокружениях, нарушениях сна, бессоннице.

Практически во всех случаях проявление синдрома заключается лишь в умеренной желтухе, когда происходит окрашивание слизистых и поверхности кожи в желтый цвет. Иногда в этот цвет окрашиваются и белки глаз. Остальные симптомы, как правило, имеют слабую выраженность и встречаются достаточно редко.

Симптомы нарушения пищеварения при синдроме заключаются в:

  • Значительном снижении аппетита или его полном отсутствии;
  • Частой изжоге;
  • Горькой отрыжке после приема пищи;
  • Наличии горького привкуса во рту;
  • Появлении тошноты, а в редких случаях и рвоты;
  • Возникновении вздутия живота;
  • Нарушении стула, при этом в большинстве случаев у пациентов возникает запор, сохраняющийся от нескольких дней до нескольких недель, но могут наблюдаться и поносы;
  • Ощущениипереполненности желудка.

У некоторых людей при наличии синдрома появляются боли, а также дискомфортные ощущения в зоне правого подреберья, имеющие тянущий, тупой характер. Часто подобные ощущения возникают после потребления острой или жирной пищи. В некоторых случаях печень может ощутимо увеличиваться в размерах.

Методы диагностики синдрома Жильбера

При определении синдрома Жильбера доктора могут использовать многие методы диагностики, проводя обследование комплексно: в частности лабораторные исследования, генетический анализ и инструментальные исследования.

В большинстве случаев для выявления синдрома Жильбера проводится:

  • Анализирование имеющегося анамнеза жалоб пациента и симптоматики состояния. При этом доктор выясняет все моменты, например, когда именно появились боли, какой характер они имеют, какие лекарства принимает пациент, чем он питался перед тем, как появились признаки заболевания. При этом проводится осмотр белков глаз и кожного покрова на наличие желтушности;
  • Анализирование имеющегося анамнеза жизни пациента, в ходе которого выясняются все заболевание, перенесенные человеком, в частности, относящиеся к поджелудочной и щитовидной железе. Доктор выясняет и то, были ли у пациента ранее эпизоды желтухи и связаны ли с ними серьезные физические нагрузки;
  • Исследование общего семейного анамнеза, при этом доктор выясняет то, была ли желтуха у ближайших родственников, страдал ли кто-либо из них алкоголизмом;
  • Пальпация живота, в первую очередь области правого подреберья.

Также проводятся и лабораторные исследования, заключающиеся в общем исследовании крови, ее биохимическом анализе, исследовании на возможное наличие вирусного гепатита.

Проводится забор крови пациента и для проведения молекулярной диагностики, при которой изучается ДНК пациента и гены, которые отвечают за проявление синдрома. Важным показателем при такой диагностике является и ПЦР (полимеразная цепная реакция).

В процессе диагностики синдрома Жильбера проводится исследование кала и мочи пациента, а также специальные пробы, в частности:

  • Проба с голоданием;
  • Проба с введением через вену никотиновой кислоты;
  • С приемом фенобарбитала;
  • Рифампициновая проба.

Инструментальные методы диагностики включают в себя проведение УЗИ и КТ, эластографии и биопсии печени. В некоторых случаях доктор может направить пациента на консультацию к генетику и терапевту.

Тест с голоданием

При наличии синдрома для уточнения диагноза могут проводиться различные медицинские диагностические пробы, в частности, тест с голоданием. При наличии синдрома резкое снижение потребляемых калорий в сутки до 400 или же абсолютное голодание вызывает у организма особую реакцию. При таких изменениях в питании в сыворотке крови резко увеличивается концентрация билирубина. Именно на этом и основывается диагностическая проба.

Для проведения теста больному рекомендуется голодание в течение 48-и часов, если к такой мере нет никаких противопоказаний, или же снижение потребляемых суточных калорий до минимума, когда общее количество потребляемых в сутки калорий не должно превышать 350 – 400. В этом случае при наличии нарушения концентрация билирубина в кровяной сыворотке увеличиться в 2 – 3 раза.

Пациент направляется на анализ крови до того как начать голодать в диагностических целях, чтобы в дальнейшем доктор мог объективно сравнить полученные результаты.

По истечении 2-х суток голодания проводится повторный забор крови на исследование (обязательно натощак). При этом проба считается положительной в том случае, если уровень билирубина увеличился на показательот 50 до 100%. Но здесь важно помнить и о том, что практически такие же результаты будут и при проведении пробы у пациентов с различными заболеваниями печени хронического характера и с гемолизом.

Тест с никотиновой кислотой

Проба с никотиновой кислотой требует гораздо меньше времени для проведения, чем с голоданием. Для проведения проверки пациенту внутривенным способом вводят 50 мг никотиновой кислоты, которая способствует значительному увеличению уровня билирубина неконъюгированного типа. Уровень этого элемента при наличии заболевания увеличивается в 2 – 3 раза буквально уже через 3 часа после введения никотиновой кислоты.

Такая реакция в организме наблюдается по причине повышения у эритроцитов их осмотической стойкости, а также благодаря усиленному синтезу в селезенке билирубина. Но, кроме этого, при введении кислоты происходит и угнетение активности УДФГТ.

Однако, важно помнить о том, что положительным тест с никотиновой кислотой может оказаться и у здоровых людей, а не только у лиц с синдромом Жильбера.

Также положительные результаты такой пробы нередко наблюдаются при наличии гемолиза и различных заболеваний печени в хронической форме.

Фенобарбиталовая проба

похожие статьи

Фенобарбитал, попадая в организм человека с паталогией Жильбера, начинает стимулировать активность глюкокуронилтрасферазы, представляющей обой особый фермент. Такое действие приводит к тому, что уровень билирубина значительно снижается. Тест сфенобарбиталом основан именно на этом свойстве.

В ходе проведения фенобарбарбиталовой пробы человеку с подозрением на наличие синдрома Жильбера ежедневно дают 3 грамма этого вещества в сутки в течение 5-и дней, после чего проводят повторное исследование крови.

Генетический анализ крови на синдром Жильбера и расшифровка результатов

Особенной подготовки к проведению анализа крови на синдром Жильбера с целью получения достоверных результатов не требуется. Важно лишь то, чтобы забор крови проводился не ранее чем через 3 – 4 часа после последнего потребления пищи.

Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфотглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств.

Появление мутации приводит к тому, что уровень билирубина в крови повышается, при этом преобладающим становится несвязанный тип элемента, из-за чего и возникает умеренное проявление желтушности. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.

Синдром Жильбера передается по наследственной линии и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Но при это заболевание проявляется далеко не у всех людей. Согласно медицинской статистике людей с таким синдромом в мире не более 10%.

Определение наличия мутации гена представляет собой обязательную часть общего комплекса диагностических мероприятий при наличии подозрений на синдром.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rs8175347 гена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут. В частности, если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, то никаких объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.

Генотипы (ТА)6/(ТА)7, как и (ТА)6/(ТА)8 являются гетерозиготными. Они связаны со снижением синтеза белка в организме в умеренном количестве и могут провоцировать возникновение Жильбера и его развитие.

Если у человека на фоне пожелтения покровов кожи, глазных яблок, слизистых, при подтверждении наличия повышенной концентрации билирубина и исключении иных возможных заболеваний печени обнаруживаются эти генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8, то ему ставится диагноз синдрома Жильбера.

Генотипы (ТА)7/(ТА)7, как и (ТА)8/(ТА)8 являются гомозиготными, их наличие при одновременном присутствии гетерозиготного генотипа (ТА)7/(ТА)8 и общих клинических признаков заболевания считается подтверждением диагноза.

Инструментальные исследования

Конечно, для точной постановки диагноза сдачи анализов крови по требуемым показателям, генетического исследования, а также всевозможных диагностических медицинских проб будет недостаточно.

Для того, чтобы поставить окончательный диагноз и подтвердить наличие синдрома Жильбера, следует пройти процедуры инструментального исследования, среди которых особую роль играет ультразвуковое исследование печени, радиоизотопное исследование тканей этого органа, а также диагностическая биопсия.

Радиоизотопное исследование печеночной ткани

Радиоизотопный метод диагностики позволяет получить данные не только по состоянию печени, уровню кровообращения в этом органе, но и оценить поглотительные и выделительные функции. Также процедура позволяет одновременно исследовать и проходимость путей желчного пузыря.

С помощью радиоизотопного исследования доктора имеют возможность провести оценку общих размеров печени, тканей органа, выявить очаги поражения и установить их величину, исходя из распределения в различных участках органа введенных радиоактивных изотопов.

Исходя из работы печени и правильности ее поглотительно-выделительных функций, врач может сделать выводы о наличии у пациента определенных заболеваний.

Чтобы исследовать поглотительно-выделительные функции пациенту внутривенным способом вводят стерильный раствор бенгальского розового красителя, при этом над поверхностью печени по передней линии подмышки, в также над нижним левым квадрантом живота, над венозным синусом сердца и самим сердцем устанавливаются специальные сцинтилляционные датчики.

Измерение радиоактивности проводится в течение 1 – 1,5 часов с момента введения красителя, в дальнейшем каждые 2 – 4 часа доктор проводит кратковременную регистрацию данных. В целом диагностика может занимать от 24-х до 72-х часов.

Для сканирования печени в организм пациента вводятся специальные коллоидные изотопы технеция или золота.

УЗИ печени

Ультразвуковое исследование позволяет достаточно быстро и достоверно определить состояние не только печени, но и желчного пузыря и его протоков, что во многом способствует постановке точного адекватного диагноза с учетом имеющихся симптомов и анамнеза, а также результатов анализа.

При проведении УЗИ печени доктор определяет ее величину, конкретные размеры, состояние поверхности органа, а так же возможное наличие структурных изменений тканей органа или их отсутствие.

Также с помощью ультразвукового исследования доктор может проверить состояние желчных протоков и определить, нет ли в них активного воспалительного процесса и прочих патологических состояний, например, камней. Одновременно проводится исследование и самого желчного пузыря, его состояние и особенности работы, поскольку при диагностике многих заболеваний печени, в том числе и заболевание Жильбера, состояние желчного пузыря имеет далеко не последнее значение.

Биопсия печени

Пункционная биопсия печени в нескольких странах, в том числе и в России, считается практически золотым стандартом диагностики различных заболеваний печени.

Суть процедуры заключается в том, что специальной длинной очень острой и полой внутри иглой производят забор маленького кусочка тканей печени. В большинстве случаев удается взять кусочек длиной всего в 1,5 – 2 см и диаметром в 1 мм. Для этого иглу вводят через правый бок пациента.

Обезболивание при проведении пункции обычно не применяется, но пациенты, которым была проведена такая диагностика, говорят, что практически не испытывали боли и дискомфорта в ходе забора ткани.

Вся процедура биопсии печени проводится под обязательным контролем УЗИ, что позволяет исключить различные ошибки.

В нашей стране к проведению такой диагностики прибегают практически при любом подозрении на наличие заболеваний печени, поскольку такой метод является максимально достоверным и позволяет точно поставить диагноз по исследованию кусочка ткани печени.

В западных странах считают, что проводить биопсию для диагностики заболевания Жильбера нецелесообразно, и что для постановки такого диагноза более чем достаточно результатов других исследований.

Другие методы диагностики и анализы

Существуют и другие методы исследования для постановки такого диагноза, в частности эластометрия печени, фибромакс и фибротест, являющиеся неинвазивными и безопасными методами, альтернативными биопсии.

Эластометрия печени, иначе называемаяфибросканом или фибросканированием представляет собой безопасную неинвазивную методику диагностики, проводимую с помощью специального аппарата, разработанного во Франции. С помощью этой методики можно точно выявить наличие структурных изменений в тканях органа и распознать различные виды заболеваний, в том числе и хронические. Результаты такой диагностики ничем не уступают исследованию ткани, взятой путем биопсии.

При проведении фибромакса и фибротеста используется особое сертифицированное оборудование, а данные, полученные с его помощью, в дальнейшем обрабатывают на компьютере по особому алгоритму.

Кроме этого, при проведении диагностики синдрома Жильбера используют и другие методы, в частности:

  • Рафимпициновый тест;
  • Введение радиоактивных изотопов хрома;
  • Тонкослойную хроматографию;
  • Оценку клиренса различных лекарственных препаратов;
  • Коагулограмму;
  • Анализ на наличие вирусных гепатитов;
  • Анализ мочи и кала;
  • Разнообразные исследования крови.

Методы лечения

Как правило, пациенты с синдромом Жильбера не нуждаются ни в каком специализированном лечении. Это нарушение не создает особого дискомфорта пациенту и может сопровождать его всю жизнь, не оказывая при этом влияния на ее продолжительность.

Синдром Жильбера не является заболеванием, это лишь особое состояние и индивидуальная особенность организма, поэтому здесь требуется лишь некоторая корректировка, а также правильная организация режима питания, труда и отдыха, чтобы не провоцировать появление эпизодов желтухи.

Пациентам следует избегать употребления алкогольных напитков в любом виде и количестве, а также жирной и жареной пищи, поскольку такие продукты сильно перегружают печень и выступают в качестве провоцирующего фактора появления желтухи. Следует избегать и серьезных физических нагрузок и особенно перегрузок, поэтому людям с этим синдромом не рекомендуется заниматься каким-либо видом спорта.

Пациентам с синдромом Жильбера важно нормализовать свое питание и соблюдать режим, не допуская больших перерывов между приемами пищи, поскольку даже кратковременное голодание, как и ограничение потребления жидкости, может выступить провоцирующим фактором для появления желтухи.

При обострении состояния пациенту может быть назначена специальная диета (№5), желчегонные препараты и витаминотерапия, хотя в большинстве случаев этого не требуется и возникший желтушный эпизод постепенно проходит самостоятельно.

Если же человек плохо себя чувствует, а показатель билирубина достигает значения в 50 мкмоль/л, доктор может назначить индивидуальный курс приема фенобарбитала, рассчитанный на срок от 2-х до 4-х недель. В тяжелых случаях, которые встречаются очень редко, пациенту могут быть назначены специальные препараты гепатопротекторы.

Поделиться статьей с друзьями:
Свежие комментарии
Мне помогло сесть на диету, только после чистки рациона отпустило.
На прошлой неделе ездили с друзьями на шашлыки. Такая изжога после них началась, бррр… Хорошо у подруги антарейт с собой был. Разжевала таблетку, сразу человеком себя почувствовала.
 Ох уж эта боль в животе, вот пишу и глаз дергается - так крутило недавно, бррр. Спасло - пропить тримедат. Это курсовой препарат, очень хорошо помог. Теперь никаких кульбитов и вздутия.
Я от боли мучилась несколько лет, ничего не помогало. А вот как вес сбросила, сразу легче стало.
Добавить комментарий

Болезни ЖКТ Симптомы Запах изо рта Икота Диагностика Изжога